Tahina a 6 ans et elle est atteinte de la maladie de Sanfilippo type B, maladie génétique rare, dégénérative et surtout incurable.

Cette maladie est due à une mutation génétique : « Un enfant sera atteint si ses deux parents sont porteurs de cette mutation génétique ».

La mutation affecte l’activité d’une enzyme nécessaire à la dégradation du sulfate d’héparane.

Ces molécules, mal dégradées, perturbent le développement normal du cerveau avant d’en détruire les cellules, puis s’en suit une dégradation des facultés intellectuelles rapide et sévère, et une réduction de l’espérance de vie. Selon l’Institut Pasteur, elle concerne environ un enfant
sur 100 000 en France.

Les premiers signes apparaissent vers l’âge de 2 ans. L’enfant devient agressif et hyperactif, et présente des troubles du sommeil. « A ces symptômes s’ajoutent un retard intellectuel et des troubles moteurs qui conduisent à une perte d’autonomie ».

Des connaissances ont créé cette association dans le but de combattre cette maladie et d’offrir une vie meilleure à notre fille, en mettant tout en œuvre pour collecter des fonds.

« Nous vous remercions de tout coeur pour votre générosité car elle est inestimable et nous aide à accomplir nos missions » concluent les responsables de l’association.